تعتبر أسعار تحليل الجينات في مصر عنصرًا مهمًا لفهم طبيعة التركيب الجيني للإنسان. حيث يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وكل خلية تحتوي على الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الذي يحمل التعليمات الأساسية للوظيفة الخلوية. ويُعرف الجينوم الكامل للكائن الحي بمجموعته الكاملة من الحمض النووي.
الجينات البشرية
يتكون الجينوم البشري من 23 زوجًا من الكروموسومات، مقسمة إلى أكثر من 30,000 منطقة أصغر تعرف بالجينات.
كل جين يتألف من سلسلة من القواعد النوكليوتيدية مثل A وC وG وT.
يحوي الحمض النووي البشري تقريبًا 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تُعرف بالنيوكليوتيدات.
يُعرف الترتيب الدقيق لهذه القواعد باسم تسلسل الحمض النووي الذي يُظهر عندما يتم “تعبير” عن جين معين.
يتم استخلاص نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي، المعروفة بالحمض النووي الريبي المرسل (messenger RNA أو mRNA)، كقالب لتوجيه عملية تخليق البروتين.
ما هو تحليل الجينات؟
- تحليل الجينات هو مصطلح يُستخدم لوصف دراسة عينة من الحمض النووي بهدف استكشاف الاختلافات أو المتغيرات التي قد تزيد من خطر إصابة الفرد بالأمراض أو التأثير على استجابة الأدوية.
-
بينما تؤدي بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، إلى تغييرات جينية فردية، فإن معظم الأمراض الوراثية تنشأ من مجموعة من التغيرات الجينية، والتي قد تتفاقم نتيجة العوامل البيئية.
- وطبيعة هذا التعقيد تجعل من الصعب على الباحثين تتبع جميع العوامل ذات الصلة.
- على الرغم من أن الأشخاص المتطابقين جينيًا بنسبة 99.9٪، إلا أن نسبة 0.1٪ من الاختلافات تساعد في تفسير أسباب تعرض فرد ما لمرض معين أكثر من غيره.
- يمكن أن تساعد دراسة أنماط التباين الجيني الباحثين في تحديد الاختلافات المرتبطة بالأمراض.
دراسة SNPs
- تعتبر تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) تغييرات في النوكليوتيدات (A، G، C، أو T) في الحمض النووي، وهي تُعد المصدر الأكثر شيوعًا للتنوع الجيني.
- يعتقد أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين من SNPs، أي حوالي واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
- تتوفر العديد من أدوات التحليل الجيني لاستجواب تعدد الأشكال.
- يمكن استخدام فحوصات الجينوم الكامل لتحليل مئات الآلاف من النيوكليوتيدات عبر الجينوم الكامل.
- يمكن للباحثين مقارنة الأنماط بين عينات المرضى الأصحاء لفهم الأشكال النيوكليوتيدية التي قد تساهم في أمراض معينة.
- قد تشمل دراسات الخرائط الدقيقة الجينية تحليل عدد أقل من تعدد الأشكال في مناطق محددة من الجينوم.
- ويتم ذلك في محاولة للعثور على التعددات الشكلية المرتبطة بالمرض المعني.
ما هي مثيلة الحمض النووي؟
تعرف مثيلة الحمض النووي بأنها ارتباط مجموعات الميثيل بنيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG في الجينوم، ومن المعروف أن مثيلة الحمض النووي تؤثر على تنظيم النسخ الجيني وقد تكون وراثية.
إن مثيلة الحمض النووي غير الصحي ترتبط بمجموعة متنوعة من الأمراض البشرية، بما في ذلك السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية، مما يجعل نمط المثيلة مؤشرًا حيويًا محتملاً للمرض.
يُرجى الاطلاع أيضًا على:
ما هو تباين رقم النسخ (CNV)؟
يستخدم مصطلح CNV للإشارة إلى التغييرات في مستوى رقم نسخ الحمض النووي لمنطقة معينة مقارنةً بجينوم مرجعي. وقد أظهرت الأبحاث الحديثة أن مستوى CNV في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يُعتقد سابقًا.
تحدث أنواع أخرى من تغييرات رقم النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو يتم حذفها تمامًا.
تُعرف هذه العمليات بالتضاعف أو الحذف وغيرها من التغيرات الكروموسومية.
إن انحرافات رقم النسخ تُعَد نموذجية للخلايا السرطانية في بعض الأورام، حيث ترتبط التضخيمات عالية المستوى بالنتائج السريرية.
ما هي عملية LOH؟
- يمثل LOH فقدان مساهمة أحد الوالدين في جزء من جينوم الخلية، ويعتبر LOH شائعًا جدًا في السرطان، حيث يشير غالبًا إلى وجود جين مثبط للورم في المنطقة.
- غالبًا ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من الجين الكابت للورم بواسطة طفرة نقطية، ويمكن أن يحدث LOH أحيانًا دون تغييرات واضحة في عدد النسخ (مثل تحويلات الجينات).
- وقد وثقت منشورات حديثة الدور الحيوي لـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم، حيث لا يمكن اكتشاف مثل هذه الأحداث باستخدام التهجين الجيني المقارن التقليدي ثنائي اللون.
- تُمكن حلول تحليل DNA من Illumina الباحثين من تحديد جينوم LOH، بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية الأخرى الموجودة بشكل روتيني في السرطان والاضطرابات الأخرى بدقة عالية.
أسعار تحليل الجينات في مصر
أشارت الدكتورة سهى عبد الدائم، مديرة مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث، إلى أن المركز يمتلك خبرات عديدة لا تتوفر في الجامعات والمستشفيات المصرية.
وأوضحت أن أسعار الفحوصات في المركز تعد رمزية، وأقل بكثير من المعامل الخارجية.
كما يوضح المركز أنه يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية وتقديم العلاج بأسعار مناسبة جدًا للمواطنين.
لما يتم إجراء الفحوصات الطبية؟
كشف مشروع الجينوم البشري عن عدد متباينات من الجينات الفردية، حيث أظهر المشروع أن 99% من الجينات البشرية متشابهة، لكن هناك أكثر من 10 ملايين اختلاف في القواعد الحمضية بين البشر.
هذا يفسر سبب الإصابة بأمراض معينة، وأيضًا سبب وجود معلومات متنوعة حول تحليل الحمض النووي.
- تستخدم الاختبارات الجينية (مثل أخذ عينات من الغدد اللعابية):
- لتحديد الاختلافات الجينية التي تسبب أمراضًا معينة، وفي معظم البلدان والمناطق.
- سيتم اختبار الأزواج المقرر لهم الحمل:
- لتحديد ما إذا كان أحد الزوجين يحمل جينًا يمكن أن يسبب أمراضًا معينة، مثل “مرض البود”.
- تجرى هذه الاختبارات أيضًا على النساء اللواتي لديهن تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي، وذلك من خلال الكشف عن جين معين يُعرف بـ BRCA.
- يستخدم الأطباء كذلك الاختبارات الجينية لمساعدتهم في إيجاد علاجات دوائية أكثر فعالية لمواجهة مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
- على سبيل المثال، قامت بعض النساء المصابات بسرطان الثدي بعد انقطاع الطمث واللواتي استخدمن عقار تاموكسيفين بإجراء اختبارات جينية لرؤية الفعالية المحتملة للدواء والذي قد يؤثر على مخاطر الإصابة بالسرطان.
- أحيانًا تُعلن الشركات عن هذه الفحوصات بحيث لا يكون هناك بالضرورة أشخاص معرضون لخطر الإصابة بأمراض وراثية لإجرائها.
- لكن هؤلاء الأشخاص قد يشعرون بالقلق بشأن المعاناة من هذه الأمراض.
- تتطلب تلك الاختبارات تقريرًا من خبير طبي، ويُفحص حوالي 20 جينًا في البشر.
- وقد تم اكتشاف آلاف الجينات، مما يكشف عن مخاطر عدد من الأمراض مثل: أمراض القلب، مرض الزهايمر، وسرطان القولون.
الاختبار الجيني
- يُعتبر الاختبار الجيني نوعًا من الاختبارات الطبية التي تُمكن من تحديد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات، ويمكن أن يؤكد نتائج الاختبارات الجينية.
- كما أنه يستبعد حالة وراثية مشتبه بها أو يساعد في تحديد احتمال إصابة الشخص باضطراب وراثي أو نقله.
- يتوفر حاليًا أكثر من 1000 اختبار جيني، وهناك المزيد قيد التطوير ليتم إضافتها إلى الخرائط الجينية.
ضرورة الفحص السابق للولادة
تستخدم الفحوصات ما قبل الولادة للكشف عن أنواع معينة من التشوهات في جينات الطفل.
تُعتبر متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 من الأمراض الوراثية التي سيتم فحصها خلال الاختبارات الجينية السابقة للولادة.
غالبًا ما تُجرى هذه الفحوصات من خلال اختبار العلامات الدموية أو عبر اختبارات غازية (مثل بزل السلى)، حيث يُفحص الحمض النووي للطفل بالاعتماد على دم الأم.