أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
PDF، عند اكتشافكِ لحملكِ، يُعتبر بدء رعاية ما قبل الولادة خطوة مهمة للغاية. يتضمن ذلك إجراء سلسلة من الزيارات الروتينية مع طبيبكِ أو ممرضة معتمدة لتقييم صحتكِ وصحة طفلكِ.
فما هي متلازمة داون وما هي أعراضها؟ تابعينا في مقالتنا للتعرف على أعراض متلازمة داون أثناء الحمل PDF.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة تحدث عندما يولد الطفل بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين.
من هنا جاء اسمها الآخر “تثلث الصبغي 21″، مما يؤدي إلى تأخر في النمو وإعاقة على الأصعدة الجسدية والعقلية.
تستمر العديد من الإعاقات طوال الحياة، وقد تؤثر أيضًا على متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية بفضل التطورات الطبية الحديثة والدعم المجتمعي والمؤسسي المقدم لهم ولأسرهم.
ما أسباب متلازمة داون؟
في جميع حالات التكاثر، ينتقل الوالدان جيناتهما إلى أطفالهما من خلال الكروموسومات. عند نمو خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا، حيث يشكل نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، يُحدث عدم انفصال أحد الكروموسومات بشكل صحيح مشاكل تؤدي إلى الحصول على ثلاث نسخ أو نسخة إضافية جزئية من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، مما يؤثر على تطور الدماغ وبعض السمات الجسدية.
ما هي أنواع متلازمة داون؟
توجد ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون:
تثلث الصبغي 21
- تتميز تثلث الصبغي 21 بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
الموزايك
- تحدث حالة الموزايك عندما يمتلك الطفل كروموسومًا إضافيًا في بعض خلاياه وليس كلها.
- ويكون لدى الأشخاص المصابين بالموزايك عادة أعراض أقل مقارنةً بأولئك الذين يعانون من التثلث الصبغي 21.
الانتقال
في هذا النوع من متلازمة داون، لا يحتوي الأطفال إلا على جزء إضافي من الكروموسوم 21، مع احتفاظهم بـ 46 كروموسومًا إجمالًا، ولكن أحدها يحتوي على قطعة إضافية من الكروموسوم 21.
هل يعاني طفلك من متلازمة داون؟
تحمل بعض الآباء فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، كما تشير مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها.
فالأمهات فوق سن 35 أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب، وهذا يرجع إلى زيادة الاحتمالات مع تقدم العمر. علاوة على ذلك، أظهرت دراسات، مثل دراسة أجريت عام 2003، أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا يمتلكون فرصًا مضاعفة لإنجاب أطفال يعانون من هذه الحالة.
من بين الآباء الآخرين المعرضين أكثر لإنجاب أطفال بمضاعفات داون:
- الأفراد ذوو التاريخ العائلي لمتلازمة داون.
- الأشخاص الذين يحملون نقل جيني.
من المهم ملاحظة أن وجود أي من هذه العوامل لا يعني بالضرورة أن لديك طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، لكنه قد يزيد من فرصة حدوث ذلك إحصائيًا.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من أنه يمكن تقدير احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحوصات أثناء الحمل، إلا أن الأمهات عمومًا لا يلاحظن أي أعراض توحي بذلك.
وعند ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، فإن لديهم علامات مميزة تشمل:
- ملامح الوجه المسطحة.
- رأس وأذنين صغيرتين.
- رقبة قصيرة.
- اللسان المتدلي.
- عيون مائلة لأعلى.
- آذان غير نمطية.
- ضعف العضلات.
- قد يُولد الرضيع بوزن طبيعي، لكنه ينمو بشكل أبطأ مقارنةً بالأطفال الأصحاء.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من تأخر في النمو، الذي قد يكون خفيفًا أو معتدلاً. وقد تشير التأخيرات في النمو العقلي والاجتماعي إلى أن الطفل قد يعاني من:
- سلوك مندفع.
- ضعف في الحكم.
- فترات انتباه قصيرة.
- قدرات تعلم بطيئة.
كما أن متلازمة داون غالباً ما تصاحبها مضاعفات طبية تشمل:
- السُمنة.
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- ضعف البصر.
- إعتام عدسة العين.
- مشاكل في الورك.
- سرطان الدم.
- الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- الخرف.
- قصور الغدة الدرقية.
- تأخر ظهور الأسنان.
- خطر الإصابة بمرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي والمسالك البولية.
ما هي نتائج فحص متلازمة داون أثناء الحمل؟
يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة، خاصةً للأمهات فوق 35 عامًا أو الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا.
الثلث الأول
يمكن عن طريق تقييم الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم الكشف عن احتمال وجود متلازمة داون لدى الجنين، ولكن هذه الاختبارات قد تكون لديها نسبة إيجابية كاذبة أعلى مقارنةً بالاختبارات في مراحل الحمل المتقدمة. إذا كانت النتائج غير طبيعية، قد يقترح طبيبك إجراء بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر.
الثلث الثاني
يمكن لاختبار الموجات فوق الصوتية وعلامة الرباعيات (QMS) تحديد وجود متلازمة داون وعلامات أخرى محتملة في الدماغ والحبل الشوكي، ويُجرى هذا الفحص بين الأسبوع 15 و20 من الحمل. إذا كانت نتائج أي من هذه الاختبارات غير طبيعية، فقد تعتبرين في وضع خطر لإصابة الجنين بعيوب خلقية.
اختبارات ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون
قد يوصي طبيبك بإجراء اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون لدى طفلك، وهذه قد تشمل:
فحص السائل الأمينوسي
- يتم أخذ عينة من السائل الأمينوسي لتحليل عدد الكروموسومات، عادةً بعد 15 أسبوعًا.
أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS)
- تتضمن هذه العملية أخذ عينة من خلايا المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين، وتجرى هذه الاختبارات بين الأسبوع 9 والرابع عشر. على الرغم من أنها قد تزيد من خطر الإجهاض، إلا أن هذه النسبة تكون أقل من 1% وفقًا لموقع Mayo Clinic.
أخذ عينات من الدم من خلال الحبل السري (PUBS)
- يتضمن أخذ عينة من الدم من الحبل السري للكشف عن عيوب الكروموسومات، ويتم بعد الأسبوع 18 من الحمل، ولديه خطر أعلى للإجهاض، لذلك يتم إجراؤه فقط إذا كانت جميع الاختبارات السابقة غير مؤكدة.
تختار بعض النساء عدم إجراء هذه الاختبارات بسبب المخاطر المحتملة للإجهاض، ويفضلن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بدلاً من فقدان الحمل.
الاختبارات بعد الولادة للكشف عن متلازمة داون
عند الولادة، سيقوم طبيبك بما يلي:
- إجراء فحص بدني لطفلك.
- طلب فحص دم يُسمى النمط النووي لتأكيد إصابة الطفل بمتلازمة داون.
هل هناك علاج لمتلازمة داون؟
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة متنوعة من البرامج والدعم التعليمي المتاحة لمساعدة الأشخاص المصابين بهذه الحالة وأسرهم. ويمكنك البحث عن البرامج عبر المنظمات مثل NDSS.
تبدأ البرامج المتاحة من مرحلة الطفولة المبكرة وتستهدف التدخلات السريعة، ويتعين على الأطباء تقديم هذه البرامج للأسر المؤهلة، حيث يقوم مختصون بالتربية الخاصة والمعالجون بمساعدة طفلك على اكتساب المهارات الحسية والاجتماعية ومهارات المساعدة الذاتية والقيادة ومهارات اللغة والقدرات المعرفية.
غالبًا ما يحقق الأطفال المصابون بمتلازمة داون معالم مرتبة عمريًا، ولكن قد يستغرقون وقتًا أطول لتعلم المهارات مقارنةً بأقرانهم.