يُعَدُّ مرض هنتنغتون من الأمراض الوراثية الشهيرة التي تترك تأثيرًا عميقًا على حياة المرضى وعائلاتهم.
تعريف مرض هنتنغتون
- يضرب مرض هنتنغتون الجينات بسبب وجود خلل في جين معين يؤدي إلى إنتاج بروتين هنتنغتون بشكل غير صحيح.
- غالبًا ما يُورَّث هذا المرض من أحد الوالدين في الحالات التي يكون فيها الجين المعطوب سائدًا.
- يتسبب تراكم البروتين السام هنتنغتون في تدمير الخلايا العصبية في الدماغ، مما يؤدي إلى أضرار جسيمة في وظائفها.
- هذا الخلل يتسبب أيضًا في ضعف التحكم الحركي والسلوكي، فضلاً عن اضطرابات إدراكية.
- على الرغم من أن مرض هنتنغتون ليس مميتًا بطبيعته، فإن الآثار المترتبة عليه قد تكون قاتلة في بعض الحالات.
- تظهر العلامات الأولية للمرض عادة بين سن الثلاثين والخمسين، لكن الأعراض قد تبدأ في وقت مبكر، قبل سن العشرين.
أعراض مرض هنتنغتون
تختلف الأعراض بين المراهقين والبالغين بشكل ملحوظ، ومن أبرز هذه الأعراض:
1-
أعراض البالغين
- تشمل الأعراض الحركية والنفسية المعقدة، وتختلف حدتها من مريض إلى آخر.
2-
الأعراض النفسية
- تظهر هذه الأعراض نتيجة تضرر خلايا الدماغ، مما يؤدي إلى اضطرابات نفسية مثل الاكتئاب، الأرق، وفقدان الطاقة، وقد يتسرب التفكير في الانتحار لبعض الأشخاص.
- تتضمن الأعراض النفسية أيضًا الوسواس القهري، حيث يكرر المصاب تصرفات وأفكارًا غير ضرورية.
- تتكرر حالات الهوس والنشاط المفرط وتضخم تقدير الذات.
3-
الأعراض الإدراكية
- يواجه الأفراد المصابون صعوبة في تنظيم الأمور وفقدان القدرة على التركيز خلال الأنشطة اليومية.
- تظهر صعوبات بتلقي المعلومات ومعالجتها، ومعاناة في تقبل آراء الآخرين والنقد.
- كما تؤثر الحالة على التحكم في المشاعر، مما قد يُدفع الشخص لممارسات جنسية غير محسوبة.
4-
الأعراض الحركية
- تشمل هذه الأعراض اضطرابات الحركة الإرادية وغير الإرادية، مما يُحد من قدرة الفرد على أداء المهام اليومية.
- تشمل مشاكل في الحركة عند الوصول إلى مرحلة البلوغ وأيضًا صعوبات في النطق.
- تظهر صعوبات في التحكم في توازن الجسم وكذلك مشاكل عضلية أخرى.
5-
أعراض اليافعين
تظهر الأعراض بشكل متأخر عند الشباب الذين لم يتجاوزوا العشرين عام، ومن بينها:
- تغييرات ملحوظة في السلوك وفقدان المهارات الأكاديمية والجسدية.
- تراجع الأداء الدراسي، وظهور نوبات صرع وتشنجات شديدة تؤدي إلى فقدان الوعي.
- التأرجح وعدم القدرة على التوازن، بالإضافة إلى تصلب وانقباض في بعض العضلات.
علاج مرض هنتنغتون
توجد مجموعة من الأدوية التي تُستخدم لتخفيف الأعراض، ومن بينها:
1-
مضادات الاكتئاب
- تُساعد مضادات الاكتئاب في تحسين الحالة النفسية للمريض، ومنها الأدوية ثلاثية الحلقات ومثبطات استرداد السيروتونين.
- من الآثار الجانبية لهذه الأدوية: التعرق المفرط، الأرق، والإمساك.
2-
مثبتات المزاج
- كما تستخدم مثبتات المزاج للحد من أعراض المرض، مثل كاربامازيبين الذي يُعطى بجرعات تدريجية.
- تشمل مثبتات المزاج الأخرى اللاموتريجين وفالبروات الصوديوم.
3-
أدوية حركات اللاإرادية
- تُستخدم مضادات الذهان للسيطرة على الحركات اللاإرادية، وتحسين الأعراض الأخرى مثل الهياج والعدوانية.
- يجب استخدام هذه الأدوية بأقل جرعة ممكنة لتجنب الآثار الجانبية مثل النعاس وكثرة الحركة.
- يمكن استخدام التيترابينازين لتقليل الحركات اللاإرادية.
4-
العلاج النفسي
- يدعم العلاج النفسي المرضى عن طريق تقديم الحوار والمساعدة في معالجة الاضطرابات السلوكية.
- كما يسهم في تسهيل التواصل مع الأسرة والأقارب.
5-
العلاج الطبيعي
- يُمكن استخدام العلاج الطبيعي لتعليم المرضى تمارين لتحسين القوة والمرونة.
- تساعد التمارين على تحسين التوازن وتقليل مخاطر السقوط.
- قد يتضمن العلاج الطبيعي أيضًا توجيه المرضى لاستخدام الكراسي المتحركة أو المشايات بشكل صحيح.
تشخيص مرض هنتنغتون
- يعتمد الأطباء على تقنيات مثل الرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي لتشخيص المرض.
- تساعد هذه الفحوصات في توضيح مستوى الأضرار في الدماغ والمشكلات المحتملة.
- يتضمن التشخيص عادة استشارة مختصين في الوراثة والأمراض العصبية.
- يركز اللقاء على تقييم خطورة المرض وكيفية إجراء الفحوصات اللازمة.
- يقدم الفريق الطبي الدعم والإرشادات للمرضى واستراتيجيات للتعامل مع النتائج.
أسباب مرض هنتنغتون
- يظهر هذا المرض نتيجة خلل في جين يقع على الكروموسوم رقم 4، المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتون.
- يؤدي الخلل في هذا الجين إلى عدم إنتاج البروتينات اللازمة لوظائف المخ، مما يتسبب في تلف خلايا عقلية محددة.
- يعد هذا المرض من الأمراض الوراثية السائدة التي تُنقل من أحد الوالدين إلى الأبناء.